Prefeitura de Queimados consegue exame pioneiro na Baixada que
vai facilitar tratamento de pacientes do núcleo municipal de doenças raras
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| Foto: Igor Lima |
Aline Lopes- Um
sopro de esperança! Assim começou a manhã desta sexta-feira (18) para o morador
do bairro Fanchem, Renato Barbosa, de 35 anos, que há anos estava na luta para
obter um diagnóstico preciso da doença, que o impõe uma série de limitações
físicas. Nesta sexta-feira (18), ele fez um exame pioneiro na Baixada
Fluminense: o “sequenciamento genético”, que tem o intuito de descobrir a
síndrome genética que paciente possui, através da identificação da alteração do
DNA. O procedimento foi realizado no Centro de Tratamento para a Hipertensão e
Diabetes (CETHID), onde está instalado o ambulatório municipal de doenças
raras.
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| Foto: Igor Lima |
O
material coletado será encaminhado para o exterior e a previsão é que o
resultado saia em quatro semanas. O pedido do exame foi feito pelo médico João
Gabriel Daher, responsável pelo núcleo de doenças raras do município, após
suspeitar que o paciente tenha Síndrome de AME (Atrofia Muscular Espinhal). Uma das formas mais inovadoras e
eficazes para diagnosticar essa doença é justamente através do seqüenciamento
genético, que se fosse pago custaria em torno de R$ 5 a R$ 10 mil.
De
acordo com o doutor João Gabriel Daher, o seqüenciamento genético é o exame
mais moderno para identificação de síndrome. Segundo ele, após o diagnóstico, o
paciente tende a apresentar melhoras no quadro clínico, entre elas respiração e
força. “Esse exame é feito através de um aparelho chamado sequenciador, que
identifica uma alteração microscopia do DNA. Com o laudo em mãos, iremos
conseguir fazer um tratamento específico com ele, o que ajudará muito em seu
quadro clínico”, destacou o médico.
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| Foto: Igor Lima |
Já
a Secretária Municipal de Saúde, Drª Lívia Guedes, ressalta o trabalho do
município no campo das doenças genéticas raras. "Somos o único município
da Baixada Fluminense que oferece atendimento gratuito para doenças raras e
autoimunes. Dessa forma, conseguimos oferecer o conforto de ter um atendimento
médico próximo de casa e um diagnóstico preciso aos nossos pacientes e também
de outras cidades", afirmou ao lado do vice-prefeito Machado Laz, que
também acompanhou o procedimento.
Após
realizar o exame, Renato saiu da consulta com a esperança renovada e acredita
que vai melhorar a qualidade de vida após o resultado. "Antes, eu tinha que ir
para muito longe para fazer meu tratamento e era muito complicado para mim e
para a minha mãe. Poder ter um médico desse porte e perto de casa é otimo, pois
dessa forma será mais fácil o acompanhamento e não tenho dúvidas que minha
saúde vai melhorar", disse otimista.
O procedimento
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| Foto: Igor Lima |
O sequenciamento
genético é uma série de métodos bioquímicos que têm como finalidade determinar
a ordem das bases nitrogenadas adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina
(T) da molécula de DNA. A montagem do genoma é feito através da união de um
grande número de sequências de DNA, que são juntadas para criar uma
representação do cromossomo original do DNA em estudo.
Já a Atrofia Muscular
Espinhal, doença a ser investigada, tem origem genética e se caracteriza na
degeneração de neurônios motores, localizados no corno anterior da medula
espinhal. A síndrome afeta aproximadamente 1 em cada 10 mil nascimentos. Entre
os sintomas, estão: hipotonia,
paralisia, arreflexia, amiotrofia e miofasciculação.
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